Síntomas no motores y motores en la enfermedad de Parkinson y su relación con la calidad de vida y los distintos subgrupos clínicos / Motor and non-motor symptoms of Parkinson's disease and their impact on quality of life and on different clinical subgroups

Objetivos: El objetivo del presente trabajo es contrastar la influencia que presentan los síntomas motores y no motores en la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Parkinson (EP), y observar la asociación entre ambos tipos de síntomas. Material y métodos: Estudio transversal que incluye 103 pacientes con EP (55 hombres y 48 mujeres). La calidad de vida fue estudiada con la escala 39-Item Parkinson's Disease Questionnaire (PDQ-39). También se administró la escala Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS I-IV), agrupando diferentes ítems para analizar la presencia de temblor, rigidez, bradicinesia y síntomas axiales para definir los subgrupos clínicos. Para valorar los síntomas no motores, administramos la non-motor symptoms scale (NMSS). Se hicieron estudios de correlación entre las diferentes escalas para ver la influencia sobre la calidad de vida de síntomas motores y no motores. Resultados: Se observaron correlaciones entre las puntuaciones en el PDQ-39 Summary Index (PDQ-39_SI) y la NMSS (cc: 0,56; p < 0,001), UPDRS III (cc: 0,44; p < 0,001) y con la UPDRS IV; (cc: 0,37; p < 0,001). La mayor relación correspondía a los síntomas cognitivos y del estado de ánimo. Existe relación directa entre la puntuación en la NMSS y los síntomas axiales (cc: 0,384; p < 0,01); bradicinesia (cc: 0,299; p < 0,01) y en menor medida rigidez (cc: 0,194; p < 0,05). No se observó ninguna relación entre la presencia de temblor y la puntuación en la NMSS. Conclusión: Hay un mayor peso de los síntomas cognitivos y del estado de ánimo sobre la calidad de vida de los pacientes con EP. Hay al menos 2 fenotipos claramente diferenciados uno con predominancia de síntomas axiales donde hay una gran afectación de síntomas no motores y un fenotipo tremórico con una significativa menor presencia de los mismos

Introduction: The aim of the present study is to analyse the influence that motor and non-motor symptoms have on the quality of life (QoL) of patients with Parkinson's disease (PD), and to study the relationship between the two types of symptoms. Material and methods: This cross-sectional study included 103 patients with PD (55 men and 48 women). Quality of life was measured on the PDQ-39 scale. The UPDRS scale (I-IV) was also used, and different items were grouped to analyse the presence of tremor, rigidity, bradykinesia, and axial symptoms. The non-motor symptoms scale (NMSS) was administered to assess non-motor symptoms. We performed correlation analyses between different scales to analyse the influence of motor and non-motor symptoms on QoL. Results: Correlations were observed between the PDQ-39 summary index (PDQ39_SI) and the NMSS (correlation coefficient [cc], 0.56; p < .001), UPDRS III (cc, 0.44; p < .001) and UPDRS IV (cc, 0.37; p < .001) scores. The strongest correlation was between cognitive symptoms and mood. The analysis pointed to a direct relationship between the NMSS score and axial symptoms (cc, 0.384; p < .01), bradykinesia (cc, 0.299; p < .01), and to a lesser extent, rigidity (cc, 0.194; p < .05). No relationship was observed between presence of tremor and the NMSS score. Conclusion: Cognitive symptoms and mood exert the most influence on QoL of patients with PD. We found at least two phenotypes; one with predominantly axial symptoms, with significant involvement of non-motor symptoms, and a tremor-associated phenotype in which these symptoms are less prevalent

Manifestaciones neurológicas en la enfermedad de Erdheim-Chester: a propósito de 2 casos / Neurological manifestations in Erdheim-Chester disease: Two case reports

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Enfermedad de Hirayama: ¿operar o no operar? / Hirayama disease: Is surgery an option?

Introducción: La enfermedad de Hirayama es una rara mielopatía cervical mucho más frecuente en hombres jóvenes, que cursa con atrofia distal en los brazos como primer y principal síntoma. Es importante diferenciarla de las enfermedades de las motoneuronas porque su historia natural es distinta, con tendencia hacia la estabilización en menos de 5 años. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en la RM dinámica (en flexión del cuello), que detecta la atrofia medular segmentaria, el despegamiento posterior de la dura madre y la congestión venosa en el espacio epidural. La tendencia es a indicar un tratamiento conservador pero no está establecido cuál puede ser el papel de la cirugía. Pacientes: Se presentan 4 casos que cumplen los criterios clínicos y de imagen en RM dinámica para diagnóstico de enfermedad de Hirayama. Dos están en fase de estabilización espontánea después de muchos años de evolución y en la RM se demuestra la desaparición de las alteraciones típicas. Otro caso también permanece estable con menos tiempo de observación. El cuarto caso corresponde a un joven que en poco más de un año presenta una mielopatía grave, por lo que ha sido operado, manteniéndose estable tras una observación todavía corta. Conclusiones: Nuestros 4 casos indican que la mayoría de los pacientes con enfermedad de Hirayama se estabilizan de manera natural y que la intervención quirúrgica debe ser una decisión individual, probablemente limitada a los casos más graves con una evolución muy breve

Introduction: Hirayama disease is a rare cervical myelopathy, predominantly affecting young males, which presents with distal atrophy of the upper limbs as its first and main symptom. It must be differentiated from motor neuron diseases because its natural history is different and because HD tends to stabilise in less than 5 years. Diagnosis is based on clinical findings and dynamic flexion MRI showing segmental spinal muscular atrophy, detachment of the posterior dura mater and venous congestion in the epidural space. The tendency is to indicate conservative treatment and no indications for surgery have been established. Patients: We present 4 cases meeting both clinical criteria and dynamic MRI imaging criteria for a diagnosis of Hirayama disease. Two have stabilised spontaneously over the course of many years, and MRI scans show that typical changes have disappeared. Another case also remains stable following a shorter observation time. The fourth case is a young man who developed severe myelopathy in just over a year, and therefore underwent surgery. While his follow-up time is still short, his condition remains stable. Conclusions: Our 4 cases suggest that the condition of most patients with Hirayama stabilises naturally; patients should be evaluated for surgery on an individual basis, and surgery should probably be limited to the most severe cases that have progressed quickly

Experiencia en el tratamiento con inmunoterapia en 3 pacientes con ataxia cerebelosa asociada a anticuerpos anticarboxilasa del ácido glutámico / Experience with immunotherapy in 3 patients with cerebellar ataxia associated with anti-glutamic acid decarboxylase antibodies

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Síndrome de taquicardia postural ortostática, síncopes autonomomediados e hiperlaxitud articular: a propósito de un caso / Postural orthostatic tachycardia syndrome, neurally-mediated syncope, and joint hypermobility: a case report

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Exactitud en las citas históricas / Precision in historical quotations

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Trastorno de conducta del sueño REM y fallo autonómico ¿ puro? A propósito de 2 casos / REM sleep behaviour disorder and ‘‘pure’’ autonomic failure. Presentation of two cases

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Teratoma en un caso de encefalitis por anticuerpos contra el receptor de NMDA / Teratoma in a case of encephalitis due to antibodies against the NMDA receptor

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Ajuste farmacológico en una paciente diabética con hipotensión ortostática e hipertensión arterial nocturna / Medication adjustment in a diabetic patient with orthostatic hypotension and nocturnal arterial hypertension

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Tics y síndrome de Gilles de la Tourette / Tics and gilles de la tourette syndrome

Resumen. Introducción. El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por múltiples tics motores y vocales. Afecta al 1-2% de los niños en edad escolar y es el trastorno de movimiento más frecuente en edad pediátrica. Los tics son movimientos intermitentes, repetitivos, rápidos y estereotipados, precedidos de una sensación premonitoria que impulsa al realizar el movimiento, se suprimen a voluntad y pueden persistir durante todas las fases del sueño. Frecuentemente se asocian a trastornos neuropsiquiátricos como los trastornos por déficit de atención/hiperactividad y los trastornos obsesivo-compulsivos. Pueden simular casi cualquier trastorno del movimiento. Desarrollo. Se piensa que el origen de la enfermedad está en una disfunción de los ganglios basales, pero a día de hoy no se conocen las causas genéticas o ambientales que la producen. El tratamiento se basa en terapias educacionales, farmacológicas e incluso quirúrgicas en función del síntoma más incapacitante. Los agonistas alfa2-adrenérgicos y los neurolépticos son los fármacos de primera elección. Los neurolépticos deben administrarse con precaución y en dosis bajas debido a sus potenciales efectos adversos. Conclusión. Es importante un tratamiento adecuado de cara a mejorar la calidad de vida y la función psicosocial de los pacientes afectados por esta enfermedad (AU)

Summary. Introduction. Tourette syndrome is a neurologic disorder characterized by involuntary vocal and motor tics. It affects around 1 to 2% of school-age children and is the most common movement disorder in paediatric age. Tics are involuntary or semivoluntary, sudden, brief, intermittent, repetitive movements (motor tics) or sounds (phonic tics). It is often associated with psychiatric comorbidities, mainly attention-deficit/hyperactivity disorder and obsessive-compulsive disorder. Given its diverse presentation, Tourette’s syndrome can almost mimic many hyperkinetic disorders, making the diagnosis challenging at times. Development. The etiology of this syndrome is thought to be related to basal ganglia dysfunction and many clues have been pursued, both genetic and environmental factors, but no compelling major contribution to the pathogenesis of the disease has yet emerged. Treatment can be behavioural, pharmacologic, or surgical, and is dictated by the most incapacitating symptoms. Alpha-2-adrenergic agonists are the first line of pharmacologic therapy, but dopamine-receptorblocking drugs are required for multiple, complex tics. Dopamine-receptor-blocking drugs are associated with potential side effects. Conclusion. Appropriate diagnosis and treatment can substantially improve quality of life and psychosocial functioning in affected patients (AU)

Fluctuaciones motoras y discinesias en la enfermedad de Parkinson: variables que discriminan ambas complicaciones en una muestra de 285 pacientes / Motor fluctuations and dyskinesias in Parkinson' s disease: variables that discriminate both complications in a sample of 285 patients

Introducción. Una gran proporción de los pacientescon enfermedad de Parkinson van a presentar fluctuacionesy discinesias con el desarrollo de la enfermedad. El objetivodel presente trabajo es estudiar las variables que predicen laaparición de estas complicaciones.Pacientes y métodos. El estudio es de tipo transversal.Se estudiaron 285 pacientes con enfermedad de Parkinson. Seregistró la edad, fecha del diagnóstico y del tratamiento conlevodopa y situación motora (UPDRS III). Se recogían losfármacos que tomaban y sus posologías. Finalmente se calculabala dosis equivalente de levodopa en aquellos que tomabanagonistas o formulaciones retard.Resultados. La edad media de los pacientes era de 71,1años (±9,1). La duración de la enfermedad era de 8,7 años(± 11,8). En total 118 pacientes (41,4 %) presentaban fluctuacionesmotoras y 61 pacientes (21,4 %) tenían discinesias.Se realizaron dos modelos de análisis discriminante:en el primero la variable dependiente fue la presencia defluctuaciones; tres variables discriminaban de forma signitificativaentre ambos grupos: la dosis equivalente de levodopa,el tiempo en tratamiento con levodopa y la situaciónmotora. En el segundo modelo se utilizaba la presencia dediscinesias como variable dependiente. La única variableseleccionada por el modelo fue la dosis equivalente de levodopa.Discusión. El tiempo en tratamiento con levodopa, ladosis de agonistas y levodopa y la situación motora discriminana aquellos que tienen fluctuaciones de los que no laspresentan. En el caso de las discinesias sólo se seleccionó ladosis de agonistas y levodopa (AU)

Introduction. A large proportion of patients with Parkinson’sdisease suffer fluctuations and dyskinesias in thecourse of the disease. The present study explores the variablesthat predict the appearance of these complications.Patients and methods. This is a cross-sectionalstudy that studies 285 patients with Parkinson’s disease.Patient's age, date of diagnosis and of treatment with levodopaand motor situation (UPDRS III) were recorded.Drugs and doses were documented. Finally, levodopaequivalent dose in those patients using agonists or prolongedrelease formulations was calculated.Results. Mean age of the patients was 71.1 years(±9.1). Disease duration was 8.7 years (±11.8). A total of118 patients (41.4%) presented motor fluctuations, and61 patients (21.4 %) had dyskinesias. Two discriminantanalytical models were established. In the first model,the dependent variable was the presence of fluctuations,and three variables significantly discriminated betweenthe two groups: the levodopa equivalent dose, the durationof treatment with levodopa and the motor situation.In the second model the presence of dyskinesias constitutedthe dependent variable. The only variable selectedby this model was the levodopa equivalent dose.Discussion. The duration of treatment with levodopa,the doses of agonists and levodopa and the motor situationdifferentiate patients with fluctuations from thosewithout them. In the case of dyskinesias, only theagonists and levodopa doses were selected by the analyticalmodel (AU)

Enfermedades priónicas o prionpatías / Prion disases

Las enfermedades priónicas o prionpatías son un paradigma de la nueva nosología neurológica basada en la patología molecular. Su incidencia es baja, pero los problemas de salud pública que plantea su carácter transmisible, especialmente a partir de la aparición de una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ), las hacen ocupar un lugar preferente en las preocupaciones de las autoridades sanitarias. La observación de los registros epidemiológicos europeos sugiere un infradiagnóstico de las enfermedades priónicas y hace albergar dudas sobre su eficacia para detectar nuevos casos de la vECJ, especialmente si cambian sus características clinicopatológicas. Datos recientes ponen también en duda las bases de una subclasificación geneticomolecular de las enfermedades priónicas (AU)

Prion diseases are one of the paradigms of modern neurological nosology founded on molecular grounds. Their incidence is low, however the public health challenges derived from their transmissibility, especially due to the appearance of a variant of Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD) confers them a preferential place among health care authority concerns. The evolution of data from the European surveillance systems suggests a generalized underdiagnosis of prion diseases and casts doubts about their ability to detect a possible second wave of atypical vCJD, especially if their clinical-pathological characteristics change. Recent data also challenge the feasibility of a subclassification of prion diseases according to their genetic-molecular features (AU)

Utilidad del estudio del sistema nervioso vegetativo en el diágnóstico diferencial entre la enfermedad de Parkinson y la atrofia multisistémica / Utility of the study of the vegetative nervous system inthe differential diagnosis between Parkinson´s disease and multiple system atrophy

Introduction. El objetivo de este estudio es valorar si mediante la exploración del sistema nervioso vegetativo se consigue mejorar la especificidad de los criterios diagnósticos de la enfermedad de parkinson (EP) y de la atrofia multisistémica (AMS). Pacientes y métodos. Se han estudiado 20pacientes con EP y 13 pacientes con AMS. En ausencia de medicación durante 12 horas se determinaron la noradrenalina (NA) y la hormona de crecimiento (GH) en decúbito y la NA tras 5 min en bipedestación. Después se determinó la GH a los 15, 30, 45 y 60 min de una dosis de 0,005 mg/kg de apomorfina. Se analizaron las manifestaciones clínicas de disfunción vegetativa. Finalmente se realizó una prueba aguada de levodopa. Resultados. La respuesta simpática al cambio postural (incremento de NA respecto a la basal) fue superior en los pacientes con EP (EP: 170,90+/-110,8 pg/ml; AMS: 91,33+/-73,79 pg/ml; p=0,029). No hubo diferencias en la respuesta de la GH a la apomorfina (GH 45 min: Ep: 2,37 +/-2,7 ng/ml;AMS: 1,69+/-1,90 ng/ml; ns). Los síntomas de difusión vegetativa fueron más frecuentes en los pacientes con AMS. El estridor fue específico de la AMS. El beneficio obtenido en la prueba de levodopa fue superior en los pacientes con EP (EP: 39,7%; AMS: 17,89; P=0,019). Discusión. La respuesta simpática a los cambios posturales, la descrpción de los síntomas de disfunción vegetativo y la respuesta motora en la prueba de levodopa son útiles para mejorar la especificidad de los criterios diagnósticos de la EP y de la AMS. El test de la GH con apomorfina no ha sido útil para el diagnóstico diferencial

Introduction. The aim of this study is to show if the exploration of the automatic nervous system is useful to improve the specificity of clinical criteria of Parkinson´s (PD) and Multiple System Atrophy (MSA). Patients and methods. 20 patients with PD and 13 patients with MSA were studied. After 12 hours in off medication, NE and GH were measured in supine position and NE after 5 minutes standing. Later, GH levels were recorder at 15, 30, 45 and 60 minutes after a dose of 0.005 mg/kg of apomorphine. Finally, analysis of the symptoms of autonomic dysfunction and levodopa test were carried out. Results. Sympathetic response to postural changes was significantly higher in patients with PD (NE increase in relation to basal: PD 170.90+/-110.08 pg/ml; MSA: 91.33+/-73.79 pg/ml; p=0.029). No differences were found in the response of GH to apomorphine (GH peak at 45 minutes: PD: 2.37+/-2.7 ng/ml; MSA: 1.69+/-1.90 ng/ml; ns). The symptoms of autonomic dysfunction were more frequently in patients with PD (PD: 39.7%; MSA: 17.89; p=0.019). Discussion. Sympathetic response to postural changes, description of symptoms of autonomic dysfunction, and motor response to levodopa test are useful tools in order to improve specificity of the diagnostic criteria of PD and MSA. The GH test with apomorphine was not useful for a differential diagnosis

Fallo barorreflejo tras intervención de un quemodectoma / Baroreflex failure after chemodectoma resection

Presentamos un caso de fallo barorreflejo secundario a una lesión unilateral del nervio glosofaríngeo. La paciente fue intervenida de un quemodectoma en la bifurcación carotídea izquierda. Meses después de la intervención quirúrgica empezó a presentar cuadros presincopales que aumentaban en bipedestación y con el estrés, en estos episodios la paciente asociaba crisis de hipertensión arterial y taquicardia. Sin embargo, en situación de descanso la tensión arterial era inferior a lo normal. El diagnóstico final fue el de fallo barorreflejo secundario a una lesión unilateral del nervio glosofaríngeo. Este caso ilustra el hecho de que no es necesaria una lesión bilateral para la aparición de este trastorno (AU)

Réquiem por los neurólogos jóvenes. Respuesta / Requiem for young neurologists. Reply

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¿Quo vadis, Neurología? / Quo vadis, Neurology?

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Revisión de consenso. Neuroprotección farmacológica en la isquemia cerebral: ¿es todavía una opción terapéutica? / Consensus review. Pharmacological neuroprotection in cerebral ischemia: is it still a therapeutic option?

El progresivo conocimiento de la fisiopatología de la isquemia cerebral está condicionando un extraordinario desarrollo de fármacos para bloquear o modificar, a diferentes niveles, la cascada de procesos bioquímicos que se desencadenan como consecuencia de la hipoperfusión del parénquima cerebral. En esta zona de penumbra isquémica, la interacción entre la cascada isquémica neuronal, la respuesta de la glía y las propias alteraciones de la microcirculación, condicionan la evolución hacia la recuperación funcional del tejido isquémico o hacia su necrosis. En diversos tipos de modelos animales, la mayoría de los fármacos neuroprotectores han demostrado una considerable eficacia, que, sin embargo, no ha podido se trasladada a la clínica humana. La identificación de la persistencia del tejido cerebral recuperable, junto con el desarrollo de nuevo diseños de ensayos clínicos mejor adaptados a las experiencias preclínicas o al perfil del fármaco, pueden contribuir a una mejor aplicabilidad de los nuevos fármacos en la clínica humana. (AU)

Estimulación bilateral del núcleo subtalámico en la enfermedad de Parkinson. Experiencia inicial en el Hospital de Cruces / Bilateral subthalamic nucleus deep-brain stimulation (STN-DBS) in Parkinson's disease: initial experience in Cruces Hospital

Introducción: Se presentan los resultados clínicos tras 1 año de evolución en 12 pacientes con enfermedad de Parkinson tratados con estimulación bilateral de núcleo subtalámico. Pacientes y métodos: Los pacientes han sido seleccionados y estudiados de acuerdo con el protocolo CAPSIT y la colocación de los electrodos se ha realizado con el apoyo de técnicas de fusión de imagen y microrregistro intraoperatorio. Resultados: Se ha observado una mejoría clínica significativa en la intensidad del off, tanto en actividades de la vida diaria (58 por ciento) como en el aspecto motor (44 por ciento), ha disminuido el tiempo de discinesias (86 por ciento), con desaparición total de las discinesias graves, y se ha reducido en un 44 por ciento la dosis equivalente de levodopa del tratamiento médico. Se ha observado también una mejoría del 58 por ciento en la calidad de vida de los pacientes, así como un beneficio de un 61 por ciento en la calidad de vida de los cuidadores. No se ha observado deterioro cognitivo y la morbilidad ha sido similar a la de otros equipos quirúrgicos. Conclusión: La estimulación bilateral del núcleo subtalámico en la enfermedad de Parkinson evolucionada es una terapia eficaz que mejora la calidad de vida de los pacientes y de sus cuidadores y permite la reducción de dosis de levodopa (AU)

Efectos cognitivos de la estimulación cerebral profunda sobre el núcleo subtalámico en la enfermedad de Parkinson / Neuropsychological changes and bilateral subthalamic deep brain stimulation in Parkinson's disease

Introducción: Se investigan cambios en la esfera cognitiva en pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) tras 12 meses de estimulación cerebral profunda en el núcleo subtalámico (ECP NS). Pacientes: La serie recoge nueve de 23 pacientes con EP sometidos a ECP NS, con 12 meses de seguimiento. La duración media de la enfermedad era 14,2 ñ 5,5 años y la puntuación de UPDRS III en situación off de 43,2 ñ 13,7. Métodos: Se utilizaron los criterios CAPSIT para la inclusión de pacientes. Se les implantaron electrodos (bilateralmente) mediante cirugía estereotáctica. Se monitorizaron en situación basal (on medicación) y al año (on medicación, on estimulación) los siguientes parámetros: calidad de vida (PDQ 39), depresión (Brev-Cet), funciones frontales subcorticales (Stroop, Wisconsin, fluencia verbal) y valoración de la memoria (test de Barcelona). Resultados: Las puntuaciones en escalas motoras mejoraron un 40,2 por ciento (p = 0,0002) en off/on y un 58 por ciento en calidad de vida. Se observó una mejoría del 52 por ciento en escalas de depresión (p = 0,003). La memoria verbal inmediata también mejoró, un 25 por ciento en evocación (p = 0,04) y un 14 por ciento en reconocimiento (p = 0,02). No se observaron modificaciones en memoria visual, fluencia verbal y parámetros cognitivos globales. Conclusiones: La ECP NS es un tratamiento eficaz para mejorar la calidad de vida de enfermos parkinsonianos avanzados, debido a la mejoría que se produce en síntomas motores, depresivos y memoria verbal. En nuestra serie no hemos detectado cambios en las funciones ejecutivas ni en la fluencia verbal. El estudio neuropsicológico ayuda a una mejor selección y estudio de los pacientes intervenidos (AU)

Neuropatía óptica unilateral asociada a fístula arteriovenosa dural / Unilateral optic neuropathy associated to a dural arterio-venous fistula

Presentamos el caso de una paciente de 43 años con pérdida subaguda de agudeza visual del ojo izquierdo, con borramiento papilar y sin síntomas de hipertensión endocraneal, compatible con el diagnóstico inicial de neuropatía óptica. La resonancia magnética nuclear (RMN) craneal fue normal, sin alteración en la señal del nervio óptico. La paciente no mejoró con tratamiento esteroide y a los tres meses reingresó por cefalea, sin modificación de los síntomas visuales. En esta ocasión se detectó una presión intracraneal elevada (400 mmH20), y en la angio-RMN y la arteriografía cerebral se visualizó una trombosis del seno transverso del lado derecho, junto con el desarrollo de una fístula arteriovenosa dural (FAVD). Se plantea la relación entre la neuropatía óptica y la FAVD y se comenta la actitud a seguir ante pacientes con neuropatías ópticas e hipertensión endocraneal de origen incierto (AU)